Академик Румянцев: Генетические тесты должны войти в программу ОМС

Включение тестов на генетические заболевания в обязательное медицинское страхование позволит проводить их в регионах проживания пациентов. Такое мнение высказал академик РАН Александр Румянцев в ходе онлайн-конференции «Доступность генетического тестирования в России: от тестов для всех — до индивидуального анализа генома», которая прошла в мультимедийном центре МИА «Россия сегодня».

— Мы уже семь лет ведем регистр пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями и видим, что количество выявленных редких заболеваний год от года увеличивается. Для эффективного лечения орфанных пациентов необходима ранняя диагностика, которую может обеспечить в том числе и генетическое тестирование, — заявил Александр Румянцев.

По мнению президента Центра им. Д. Рогачева, наряду с финансированием генетических тестов требуется разработка технологий для лечения орфанных заболеваний, а также подготовка клинических генетиков с правом ведения диспансерных групп пациентов. Должны быть подготовлены клинические рекомендации и медико-экономические стандарты, считает Александр Румянцев.

Директор Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова, главный специалист по медицинской генетике Сергей Куцев в своем выступлении напомнил, что сегодня в России работают только два федеральных медико-генетических центра — Центр имени академика Бочкова в Москве и НИИ медицинской генетики в Томске. Куцев напомнил: чтобы попасть на прием в федеральные центры, иногда надо ждать до трех месяцев.

— Чтобы пациенты не стояли в очередях на прием в федеральных центрах, каждый регион должен иметь полноценную медико-генетическую консультацию. Необходимо создать службу в области генетических исследований, созданную по образцу федеральной детской онкогематологической службы, созданной при участии академика Румянцева, — отметил Сергей Куцев.

Участники дискуссии сошлись во мнении, что сегодня в России возможно тестирование и диагностика широкого круга наследственных заболеваний, однако необходимо сделать его доступным для всех нуждающихся, поскольку терапия многих заболеваний зависит от того, какой поставлен генетический диагноз.